Alban Ziegler

PhD PH

CHU de Toulouse

Téléphone 05 61 77 90 55

Bureau 208 PDV

Mail ziegler.a@chu-toulouse.fr

Travaille sur

Oligonucléotide antisens, Médecine personnalisée, Histoire naturelle, Maladies nano rares, Marqueurs connectés

Projet en collaboration avec les autres équipes ToNIC : Non

Thèse : Le séquençage haut débit de l’ADN pour l’identification des bases moléculaires des pathologies mendéliennes : opportunités et défis

, 2022, encadrants Pr Dominique Bonneau, Rapporteurs avant soutenance : Gaël Nicolas Professeur d’université – Praticien Hospitalier, Université de Rouen Franck Sturtz Professeur d’université – Praticien Hospitalier, Université de Limoges Composition du Jury : Président : Marie-Dominique Galibert Professeur d’université – Praticien Hospitalier, Université de Rennes Examinateurs : Thomas Bourgeron Professeur d’université, Institut Pasteur Christèle Dubourg Maitre de conférences– Praticien Hospitalier, Université de Rennes Amélie Piton Maitre de conférences– Praticien Hospitalier, Université de Strasbourg

Quelques projets : Projets passés ou actuels avec visibilité

GUARDIAN https://guardian-study.org/

Abstracts et Publications

For a complete list of publications: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=ziegler+alban)

• Ziegler A, Koval-Burt C, Kay DM, Suchy SF, Begtrup A, Langley KG, Hernan R, Amendola LM, Boyd BM, Bradley J, Brandt T, Cohen LL, Coffey AJ, Devaney JM, Dygulska B, Friedman B, Fuleihan RL, Gyimah A, Hahn S, Hofherr S, Hruska KS, Hu Z, Jeanne M, Jin G, Johnson DA, Kavus H, Leibel RL, Lobritto SJ, McGee S, Milner JD, McWalter K, Monaghan KG, Orange JS, Pimentel Soler N, Quevedo Y, Ratner S, Retterer K, Shah A, Shapiro N, Sicko RJ, Silver ES, Strom S, Torene RI, Williams O, Ustach VD, Wynn J, Taft RJ, Kruszka P, Caggana M, Chung WK. Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA. 2024 Oct
• Ziegler A, Carroll J, Bain JM, Sands TT, Fee RJ, Uher D, Kanner CH, Montes J, Glass S, Douville J, Mignon L, Gleeson JG, Crooke ST, Chung WK. Antisense oligonucleotide therapy in an individual with KIF1A-associated neurological disorder. Nat Med. 2024 Oct;30(10):2782-2786
• Ziegler A, Ebstein F, Shamseldin H, Prouteau C, Krüger E, Binamer YM, Bonneau D, Alkuraya FS, Martin L. Gain-of-function variants in the KDF1 gene cause hidradenitis suppurativa associated with ectodermal dysplasia by stabilizing IκB kinase α. Br J Dermatol. 2023 Jul 7;189(1):131-132.
• Houdayer C, Phillips AM, Chabbert M, Bourreau J, Maroofian R, Houlden H, Richards K, Saadi NW, Dad’ová E, Van Bogaert P, Rupin M, Keren B, Charles P, Smol T, Riquet A, Pais L, O’Donnell-Luria A, VanNoy GE, Bayat A, Møller RS, Olofsson K, Jamra RA, Syrbe S, Dasouki M, Seaver LH, Sullivan JA, Shashi V, Alkuraya FS, Poss AF, Spence JE, Schnur RE, Forster IC, Mckenzie CE, Simons C, Wang M, Snell P, Kothur K, Buckley M, Roscioli T, Elserafy N, Dauriat B, Procaccio V, Henrion D, Lenaers G, Colin E, Verbeek NE, Van Gassen KL, Legendre C, Bonneau D, Reid CA, Howell KB, Ziegler A, Legros C. HCN2-Associated Neurodevelopmental Disorders: Data from Patients and Xenopus Cell Models. Ann Neurol. 2025 Sep;98(3):573-589.
• Ziegler A, Steindl K, Hanner AS, Kar RK, Prouteau C, Boland A, Deleuze JF, Coubes C, Bézieau S, Küry S, Maystadt I, Le Mao M, Lenaers G, Navet B, Faivre L, Tran Mau-Them F, Zanoni P, Chung WK, Rauch A, Bonneau D, Park MH. Bi-allelic variants in DOHH, catalyzing the last step of hypusine biosynthesis, are associated with a neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2022 Aug 4;109(8):1549-1558